每年2月最后一天是国际罕见病日，今年2月28日是第16个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。今天，国内首个“罕见病类特殊医学用途配方食品行业报告”，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会及中国营养学会医用食品与营养支持分会联合发布。
报告显示，我国能买到的针对罕见病群体的“特医食品”的种类极其有限，大量患者不得不通过代购海淘等方式购买产品，渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证等，很多罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可负担的花费来获取特医?品，80.5%的患者经历过?次或以上的“断粮”危机。
八成罕见病患者经历过“断粮”危机
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特殊医学用途配方食品（简称特医食品）虽然其名字带有“?品”字样，但是对于多种罕见病的治疗来说，可以说是“救命药”，被罕见病患者称为“药奶”。
我国罕见病类特医食品在可及性上面临巨大挑战。报告调查发现，“断粮”对罕见病患者来讲后果严重，给部分患者带来不可逆损伤。在遭遇过“断粮”的患者群体中，38%的患者报告了直接影响，如发病或?体损伤；53%的患者报告了潜在影响，断粮增加疾病发病或并发症的风险。“断粮”也给罕见病患者及家属带来巨大的心理压力。
相较药品主要在医院和药房购买，罕见病类特医?品的购买渠道目前主要是非正式渠道，即通过患者群体购买，占57.5%，通过医院渠道购买占到34.3%，剩下的主要是海外代购，约占27.6%。
在“断粮”的原因上，69.1%的受访者遇到过国内运输困难，62.8%的受访者遇到过国际运输困难，41.6%的受访者遇到过?家备货不足，有35.8%的受访者在新确诊时找不到产品供应渠道，还有29.7%的受访者遇到过厂家停产。
18种罕见病治疗过程离不开“药奶”
中国营养学会医用食品与营养支持分会会长、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院消化营养学教授蔡威介绍，以罕见的常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症为例，作为罕见病中少数可治疗的疾病，早期诊断并通过终身饮食治疗，患者可以拥有正常的智力、健康和寿命。
“也就是说，苯丙酮尿症患者在新生儿期通过低苯丙氨酸特殊奶粉的使用，可避免早期智力受损；而如未得到及时治疗，则会在出生3个月左右逐渐出头发变黄，皮肤颜色浅淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出现智力发育落后、小头畸形、癫痫发作等症状。”蔡威教授说。
数据显示，苯丙酮尿症在中国的平均发病率为1/11800。据不完全统计，国内已通过新生儿疾病筛查出约12万的苯丙酮尿症患者。经新华医院等数十年的工作，苯丙酮尿症患者已可以在国内吃上自己的特医食品。
但是，苯丙酮尿症并不是唯一的可用特医食品治疗的罕见病。最新发布的报告首次将罕见病所需特医食品进行了分类梳理，根据罕见病患者对特医食品的需求程度进行了四个级别的区分，由四星到一星，四星为重要紧急程度最高。
报告显示，国家《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病中，有32种需要特医食品的罕见病。其中，18种罕见病对特医食品的需求尤为紧急与重要，有明确的治疗效果，患者需及时、终生、足量使用，且无法被现有的已注册肠内营养制剂所取代，包括13种氨基酸代谢和有机酸代谢相关疾病，2种脂肪酸氧化代谢障碍和2种碳水化合物代谢障碍相关疾病，及一种难治性癫痫相关疾病。
特医食品是这些罕见病患者维持生命的食粮，一旦断供，患者轻则发育迟缓或倒退，重则致死致残。
五大建议提升特医食品可及性
蔡威教授表示，目前，能进入医院的特医?品仅有苯丙酮尿症的3款产品，医生和临床营养师在治疗此类罕见病时缺乏关键“武器”。
报告调研发现，罕见病类特医食品在临床治疗中的重要性是来自临床专家和患者的共识。但目前患者在购买所需特医食品上面临普遍挑战，包括不稳定的购买渠道、对所购产品安全性的担忧、及产品品类有限带来的困境。同时，患者面临较大的经济负担，除苯丙酮尿症的部分特医食品可以部分报销以外，其他病种均为自费，给家庭带来较大压力。
通过梳理罕见病类特医食品面临的产业政策，报告提出了特医食品产业供面临的两方面困境。首先，部分罕见病类特医食品未被国家标准所覆盖，罕见病类特医食品的产业标准有待完全打通。其次，面对完善的监管体系，罕见病类特医食品和非罕见病类特医食品生产企业的投入意愿可能存在较大差异。
为提高罕见病类特医食品可及性，报告在诊疗、产业供给和支付三大方面提出五大建议：进一步推动新生儿筛查覆盖更多遗传代谢类罕见病；加强临床营养科制度和机构建设；推动罕见病类特医食品分类管理，加速审评审批；完善罕见病类特医食品相关解决方案，激励本土企业创新；推动罕见病类特医食品的多方共付机制。
推动罕见病家庭有“粮”可用
“我国自1981年开展新生儿筛查以来，在苯丙酮尿症的筛查与治疗方面取得了巨大成绩，目前新生儿筛查覆盖率达到98.5%以上，通过早诊断，早治疗，达到了患者避免智力残疾，甚至能上大学的良好效果。在治疗保障方面，上海市以及全国部分省市已将苯丙酮尿症的治疗性食品纳入了医保，治疗得到了终身保障，这是一项巨大的社会进步。”上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授透露，近20年，随着我国串联质谱法多种遗传代谢病筛查的逐步普及，40余种遗传代谢病可以得到筛查和诊断，但在治疗领域还存在药物和特医食品的供应和保障问题，导致部分患者在筛查诊断后不能得到及时的治疗，影响了预后。
顾学范称，此次发布的报告，针对罕见病需要特医食品治疗的问题，进行了系统梳理，提出了推动新生儿筛查对多种遗传代谢类罕见病的覆盖、加强临床专科医师培训和机构建设、推动罕见病特医食品分类管理和加速审评审批、提高罕见病特医食品可及性和供给保障等问题，这对国家政策制定、临床专家、生产企业、患者家庭及患者都有重要参考价值。
蔡威教授称，特医食品在遗传代谢病的治疗中具有基石意义，然而我国特医食品的发展起步较晚，相关产业相较欧美无论是产品品种还是质量都有不小差距，如何推进我国罕见病类特医食品持续可及，推进国内优质特医食品产业发展，保障罕见病家庭有“粮”可用，是全社会需要关注社会问题。
他特别呼吁，政府、企业、医护工作者、患者家庭、慈善机构等各方携手努力，共同推进中国在特医食品领域的健康有序发展，助力每一个罕见病家庭拥有健康正常生活。
链接：
作为上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，上海交通大学医学院附属新华医院今天正式成立罕见病综合服务中心。
该中心由新华医院与北京病痛挑战公益基金会联合发起，将借助社会工作者资源链接和综合管理优势，同医学专家、护士等形成罕见病协作团队，通过建立罕见病患者支持体系，为患者提供医疗信息、直接援助、疾病管理知识、家庭支持等服务，增进医患沟通，促进罕见病多学科诊疗服务和区域诊疗中心服务落地。
“罕动?新生”儿童罕见病慈善救助项目同日在上海新华医院启动。这是一项由上海永达公益基金会发起，用于救助罕见病儿童的公益项目。在上海新华医院、上海儿科医学研究所接受诊治的、家庭经济困难的罕见病患儿可申请医疗救助，以切实提高患儿诊断和治疗的可及性。
作者：唐闻佳
编辑：唐闻佳
责任编辑：樊丽萍
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